21 март е Международен ден на хората със Синдром на Даун.

Синдром на Даун или тризомия 21 е вид геномна аномалия при хората. Дължи се на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът „тризомия 21“. Успоредно с типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и намаляване на способностите на възприемане, умствена изостаналост, вродени сърдечни пороци.

Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на митозата или мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.

Различните форми на тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката на детето също има синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи синдром на Даун в поколението при фамилна обремененост, която се изразява в следното: родителите нямат синдром на Даун, но единият от тях има симетрична транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).

Английският невролог и фармацевт Джон Лангдън Даун (чието име носи синдромът в наши дни) описва през 1866 първия случай на този синдром, като самостоятелен, разграничен от останалите заболявания и увреждания. Той въвежда и термина „монголизъм“, като нарича болните „монголоидни идиоти“, поради типичните им заоблена форма на лицето и очи във форма на бадем – белези, присъщи на монголоидната раса.

Тези оприличавания днес се смятат за дискриминиращи и вече не се използват от специалистите. Една основна причина за това е вземане под внимание жителите на Монголия: с единодушно решение на парламента на Монголия отнесено към Световната здравна организация от 1965 да не се използва този термин, поради негативното му и расистко значение.

Едва през 1959 г., 63 години след смъртта на Даун, френският генетик Жером Льожон (Jérôme Lejeune) установява причините за синдрома: той открива, че във всяка клетка на носителите на синдром на Даун има по 47, вместо обичайните 46 хромозоми, т.е. при една от хромозомите се наблюдава утрояване (тризомия) вместо удвояване, но не успява да открие коя е тя. По-късно се доказва, че изменението настъпва именно в 21-вата хромозома.

Изследванията на механизмите на образуване на тризомията сочат, че синдромът на Даун се унаследява.

Доказателства за това привеждат антрополозите Алфред Царнецки, Николаус Блин и Карстен Пуш от Тюбинген. Те доказват наличие на типични симптоми на Даун у жена, на възраст между 18 и 20 години, чийто скелет е намерен северозападно от Нюрнберг, Германия и датиращ отпреди 2550 години.

По време на националсоциализма в Германия са избити над 70 хил. души със синдром на Даун 

При 95% от случаите причина за тризомия 21 е необичайното протичане на процеса мейоза, което се изразява в нехомогенно разделяне на хромозомите през първа или втора фаза на деленето.

Точната причина за объркването в деленето на клетката не е ясна. Тъй като 9 месеца след катастрофата в Чернобил рязко нараства броят на родените деца със синдром на Даун (от 0,3% на 1,2%), се предполага, че този феномен настъпва вследствие йонизиращо лъчение.

С напредване на възрастта на майката (както и стареенето на нейните яйцеклетки) се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Предполага се, че като цяло увреждания в яйцеклетките, дължащи се на облъчване или на естествения процес на стареене, увеличават възможността за грешка при мейозата.

В тесен смисъл тризомия 21 не се предава наследствено.