На 17 април отбелязваме Световния ден на болните от хемофилия. В България засегнатите са над 700 души.

Това е генетично заболяване, свързано със затруднено кръвосъсирване, което води до предвидима или спонтанна загуба на кръв, която при заболелите е по-голяма от нормалното.

Тъй като жените имат две X-хромозоми, в повечето от случаите те не показват клинично значими признаци на заболяването, тъй като дори едната Х-хромозома да е засегната, другата компенсира нужните фактори за съсирването на кръвта. В този случай жените са само носители. Макар и рядко, се срещат и жени с клинично изразена хемофилия – най-често поради преференциална инактивация на „здравата“ Х-хромозома, или по-рядко, поради унаследяване на две „болни“ Х-хромозоми и пр. При мъжете, обаче, има само една X-хромозома и една Y-хромозома. Тъй като Y-хромозомата практически не притежава гените, нормално намиращи се върху Х-хромозомата, при наличие на мутация в Х-хромозомата, асоциираното заболяване се проявява. 50% процента от мъжете, чиято майка е носител, се раждат болни. Ако бащата е засегнат от заболяването, то той ще има здрави синове, а дъщерите му ще бъдат носители.

Много хора смятат, че хората с хемофилия губят много кръв главно от малки порязвания, от външни рани. Всъщност те почти винаги не са толкова сериозни за разлика от вътрешните. Вътрешните кръвоизливи възникват при ставите: коленете, лактите, глезените, при мускулите, а тези които се случват с централни органи като мозъка завършват в повечето случаи с фатален край. При тежките форми на болестта масивни кръвоизливи могат да възникнат без видима причина и по-точно – вследствие на нормално непрекъснато случващите се микротравми на кръвоносните съдове. При по-леките форми болестта може да остане незабелязана години наред.

Хемофилията е едно от множеството заболявания, предавани в европейските аристократични семейства (друго подобно заболяване е акутната интермитентна порфирия). През XIX и ХХ век, хемофилията е разпространена почти във всички кралски семейства в Европа. Няма данни от кой точно тип е била. За неин източник се смята Кралица Виктория. Тя има пет дъщери, от които, според данните от родословния анализ, със сигурност поне две са носителки на болестта и един болен от хемофилия син – Принц Леополд. Нито един от болните мъже, освен принц Леополд не е успява да доживее достатъчно дълго, за да остави наследници, така че болестта е разпространена основно от дъщерите на Кралица Виктория и дъщерята на Леополд. Друг известен неин наследник също заболява от тежката болест – правнукът ѝ Алексей Николаевич, син на внучката ѝ Алиса Хесен-Дармщатска, прекръстена на Александра Фьодоровна при въвеждането ѝ в руското царско семейство и венчавката ѝ с руския император Николай II. Отчаяни и силно обезпокоени за здравето на сина си, двамата се обръщат към монаха Григорий Распутин, за когото се твърди, че е успявал да контролира болестта на момчето чрез хипноза. Като се има предвид природата на заболяването и факта, че хемофилията при престолонаследника Алексей е в тежка форма, това очевидно е малко вероятно, но това, което е сигурно, е че Распутин успява да контролира доста умело царското семейство.