Д-р Стоилов: Риск от генетично заболяване на бебето не означава прекъсване на бременността

Автор: Добринка Димова 10203
Д-р Стоилов: Риск от генетично заболяване на бебето не означава прекъсване на бременността

Д-р Борис Стоилов е акушер-гинеколог, специалист по фетална медицина и преподавател в Медицински университет – Пловдив. Той е управител на център по майчино-фетална медицина. Завършил е Медицинския университет в града през 2005г., специализирал е фетална медицина в Лондон (Великобритания) под ръководството на доайена на тази специалност в света, проф. Кипрос Николаидис. От малък мечтае да стане доктор, повлиян от дядо си - известния пловдивски детски кардиолог д-р Борис Кръстев, разказва TrafficNews.bg.

Д-р Стоилов, все повече жени раждат на по-зряла възраст и скринингът за генетични заболявания на бебето е препоръчителен. Кои са задължителните изследвания, които трябва да се направят, и в кой период от бременността?

- Наистина има повече жени, които раждат на по-късна възраст. Може би статистиката се измества заради жените, които стават майки след 40 години, и това е възможно зарази инвитро процедурите.

От гледна точка на изследванията по време на бременността, за всяка жена са абсолютно едни и същи. Да, при жени с по-висок риск за определени състояния или усложнения на бременността, може би трябва да има по-чести визити при акушер-гинеколог или при специалист по фетална медицина.

Високоспециализираните изследвания са скринингът в първи триместър, който се провежда между 11 и 13 гестационна седмица, феталната морфология между 19 и 23 гестационна седмица и т.нар. трета морфология, или проследяване растежа на плода с доплер в 36 гестационна седмица. Най-важният преглед е най-ранният – скринингът в първи триместър. Това е най-ранният момент, в който можем да открием различни аномалии на плода. Със съвременните познания и апаратура, с която разполагаме, въпреки че бебенцето е около 6-7 см, го оглеждаме много детайлно. Сърчицето е може би колкото грахово зърно, но ние откриваме голяма част от сърдечните аномалии, които имат прогностично значение.

От друга гледна точка, това е срокът, в който много точно определяме вероятния термин и датираме бременността. Понякога дори менструацията да е редовна, забременяването може да се случи няколко дни, дори седмица-две по-късно. Това има съществено значение за проследяването на бременността. А и самите бременни да не се притесняват дали бебето им изостава, или е прекалено голямо, ако не е датирана бременността както трябва.

Всички са запознати със скрининга за Даун синдром и така или иначе, скринингът в първи триместър се отъждествява със скрининг за Даун синдром. Но това е едно от над 7000 генетични заболявания. Да, това е най-честото генетично заболяване, което се среща при 1 на 700 жени и ние вече сме станали много добри в откриването му. Но то не е единственото. Маркерите, които можем да открием в този срок, могат да ни дадат насоки за по-нанатъчни генетични изследвания, които да подобрят диагнозата и за много други генетични заболявания. Така че скринингът в първи триместър не е просто Даун синдром.

И, започвайки да говоря за честота, ще кажа честотата и на едно от най-тежките и най-чести усложнения на бременността – прееклампсията. То се среща между 2 до 8 бременни жени на 100. Тоест, синдром на Даун срещаме 1 на 700, докато прееклампсията – средно 5 на 100 жени, което е много по-често. Прееклампсията е едно от най-тежките и най-чести усложнения. Тя е причина за заболяемост и смъртност както на бременните жени, така и на бебетата. Това е една от най-честите причина за предизвикано от нас преждевременно раждане, когато е в тежка форма и не може да бъде овладяно.

В последните три декади се работи много сериозно, за да се установят причините и дали има начин да се предотврати това състояние. Има множество проучвания. Хубавото е, че след 2017 г. вече имаме не само метод, по който да установим 9 от 10 жени, които ще развият прееклампсия, но при около 86% можем да предотвратим развитието на това състояние и да спасим живота както на майката, така и на бебето.

- Тоест, да износят нормална бременност и да родят здраво бебе.

- Абсолютно, да. Това е съществен пробив в медицината и специално в акушерството и е нещо, което всяка една бременна жена трябва да направи. Независимо от раса, възраст или други придружаващи заболявания. Наистина има някои моменти, които утежняват риска, но аз съм виждал развитие на прееклампсия и при млади жени, които нямат придружаващи заболявания, за които това е първа бременност.

От гледна точка на генетичните заболявания, а и на прееклампсията, има едно старо и много погрешно схващане, че на всяка жена над 35 години трябва да се направят тези изследвания. Но искам да кажа, че съм имал и доста млади пациентки, на които съм откривал генетични заболявания, които са развивали и прееклампсия. Това изследване няма как да бъде задължително, но е силно препоръчително за всяка една бременна жена. И обобщавам защо скринингът в първи триместър е най-важен – защото с него определяме основните рискове, които могат да се случат по време на бременността, и част от тези неща могат да бъдат менажирани и предотвратени, за да можем да имаме един добър изход от бременността за майката и за детето.

Разбира се, следващият преглед – феталната морфология, е изключително важен, защото е най-детайлният преглед по време на бременността. Виждат се всички органи на бебенцето, проследява се растежът му, оглеждат се плацента, околоплодни води. Правим отново преглед за прееклампсия – това е високо кръвно по време на втората половина на бременността. Също така правим скрининг и за преждевременно раждане, което е една от основните причина за усложненията на новородените, както и за смъртността. Преждевременното раждане също трябва да бъде предотвратявано. А имаме и този начин как да установим кои жени са с риск и съответно да предотвратим това неприятно усложнение, за да дадем шанс на бебенцата да се развият по-добре в утробата на майката. Това е най-добрата среда за тях.

Прегледът в третия триместър е да проследим как расте бебенцето, да видим как се храни, тоест, да оценим кръвотоците към него, околоплодните води, да видим позицията, да преценим готовността и възможността за нормално раждане. И да плануваме кога да се случи то до някаква степен.

Това са трите прегледа, когато говорим за една нормално развиваща се едноплодна бременност. Когато говорим за многоплодна бременност, тогава се изисква малко по-често наблюдение в зависимост от вида на бременността. Разбира се, и там си има протоколи и начини на поведение.

- Когато една жена чуе, че има риск бебето й да е с генетично заболяване, това задължително ли означава прекъсване на бременността?

- Абсолютно не. Това е един от казусите, които идват при мен. Това, че има риск от някакво генетично заболяване, много от жените го приемат драматично. А не трябва да е така. Защо правим този скрининг, ако не знаем, че може да има такъв риск. Какво означава да има висок риск – да има вероятност бебето да има генетично заболяване. Но вече имаме достатъчно добри методи, с които да открием голяма палитра от генетични дефекти. Жените трябва да бъдат спокойни, въпреки че има риск. В големия процент, когато казваме, че има риск, те не трябва да се притесняват, защото в повечето случаи ние го отхвърляме.  

А пък когато има генетичен дефект, аз съм на мнение, че родителите трябва да са наясно възможно най-рано. За да могат да бъдат консултирани с колеги от различни специалности и да са наясно какво означава този генетичен дефект. И да вземат решение за тях, ако това е наистина сериозно състояние, дали да продължат бременността, или не. Но когато това се случи в 12-13 седмица психо-емоционално и физиологично жените се възстановяват много по-бързо и по-лесно, отколкото ако научим за нещо такова в 20, 28 или 30 седмица, когато вече дори не можем да прекъснем бременността.

Говорейки за рисковете от генетично заболяване, в момента има едно табу, че инвазивните тестове – хорионбиопсия и амниоцентеза, са изключително опасни процедури. И това е така, когато се правят от неопитен и необучен човек. Но когато се правят от специалист, са манипулации с нисък риск. Искам да подчертая, че генетиката е напреднала изключително много и ние не трябва да изключваме този метод на диагностика.

В последната декада навлизат много агресивно неинвазивните пренатални тестове, които са върхът на технологията. Това е един брилянтен тест. Но той е изключително и само за Даун синдром. Едуардс и Патау са ехографска диагноза, която не създава някакъв съществен проблем на специалистите да бъдат установени. Но при всички други синдроми нямаме достоверни данни и научни доказателства до каква степен е детекцията за тях. Така че, когато се говори за неинвазивен пренатален тест, нека да обърнем внимание, че той е основно за Даун синдром. И съмнението за другите генетични синдроми трябва да бъде потвърдено с диагноза с някоя от тези манипулации – хорионбиопсия, амниоцентеза. И жените да не се притесняват толкова много от тях, защото те ни дават изключително пълна информация.

- Прееклампсията ли е проблемът, който вие откривате най-често при бременните?

- Прееклампсията е един от доста често срещаните проблеми. Както казах, средно около 5 на 100 жени развиват прееклампсия и това може да бъде едно от най-тежките усложнения. Особено развитието на ранната форма на прееклампсия може да е причина ние да предизвикаме преждевременно раждане, случвало се е в 24-28 гестационна седмица, когато жизнеспособността на новородените е по-малка. А дори и те да оцелеят, рискът за тяхното здраве е изключително голям.

От друга гледна точка, вече вървят проучвания върху дълготрайния ефект на прееклампсията върху самата жена. Установява се, че жените, които имат прееклампсия, имат повишен риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания в последствие. Тоест, това е едно от усложненията на бременността, което може да има отражение както на майката, така и на новороденото през целия им живот. Раждането на едно дете в много по-ранни срокове  и усложнения като мозъчен кръвоизлив или респираторен дистрес синдром могат да се отразят дълготрайно върху здравето и качеството на живот на новороденото. А от друга гледна точка, рискът от сърдечно-съдови усложнения на самата жена също се покачва многократно след бременност с прееклампсия. Тоест, моментът за предотвратяването на прееклампсията няма отношение само върху бременността. Трябва да я разглеждаме като нещо, което има значение за живота в дълготраен аспект.

Разбира се, има и доста други усложнения, но не искам да стресирам аудиторията. В големия процент от случаите бременността е един прекрасен момент и според мен той трябва да бъде зареден с много положителни емоции от страна на бременните и цялото им семейство. Нека тревогите да ги оставят за нас, професионалистите.

Но апелирам всяка една бременна жена да си прави скрининг в първи триместър, фетална морфология и късната фетална морфология в 36 седмица, и то при специалисти по фетална медицина. Ние сме хората, които сме обучени да правим тези прегледи, да анализираме данните и да дадем най-пълни обяснения какво да се прави.

- Има ли нещо по-различно при проследяване на бременността, когато бебето е заченато по метода инвитро? 

- Проследява се като нормална бременност. Да, инвитро бременностите имат своите особености и рискове за някои усложнения. Леко е повишен рискът и за прееклампсия, и за някои други усложнения. Но нека не им слагаме етикет „инвитро бременност” и да смятаме, че трябва да се гледат като рохки яйца. Всяка една бременна жена трябва да бъде наблюдавана адекватно и без компромиси от гледна точка на медицински грижи. Ако имаме риск от развитие на определени усложнения по време на бременността, те трябва да бъдат наблюдавани адекватно при всяка жена. Ние знаем, че тези жени имат прекарано инвитро, имаме го предвид, но нека да не им слагаме етикет, защото това би означавало, че другите жени трябва да ги наблюдаваме по-малко.

- Имате ли пациентки с COVID-19 и какво бихте посъветвали жените, за да не се стига до влошаване на състоянието им?

- Единственото, което мога да дам като съвет, е да спазват всички противоепидемични мерки, за да не се заразят. Веднъж заразили се, как техният организъм ще реагира спрямо COVID инфекцията, е изключително индивидуално. Нямаме данни, че COVID инфекциите се прекарват по-тежко от бременни жени. Но все пак те трябва да спазват много стриктно противоепидемичните мерки – носенето на маска, често миене на ръце, спазване на дистанция, избягване на групови мероприятия.

- По какъв начин държавата трябва да помогне, за да се случва пренаталната диагностика при повече жени?

- Държавата в момента прави някакви опити, но те са недостатъчни и не са насочени целесъобразно. Политиката трябва да бъде насочена първо към обучение на специалисти, защото специалистите по фетална медицина в страната сме 10-12 човека. Второто е изграждане на центрове. В момента има няколко частни центъра. Няма лошо и да са частни, но трябва да се мисли за субсидирането им или заплащането на съответните прегледи. Също за генетичните изследвания – както неинвазивните, така и инвазивните тестове, трябва да бъдат напълно субсидирани от държавата, особено при жените, които имат риск. А не те сами да си ги плащат тези тестове.

В много насоки пренаталната медицина може да бъде подобрена в България със създаването на добри регламенти и промяна на държавната политика в тази насока. Така че в това отношение, мога да кажа, че работата дори не е започнала и държавата не обръща почти никакво внимание. А децата са нашето бъдеще.   

Подобни новини

Вашият коментар през Facebook

Новини Trafficnews logo

Изпрати новина